第一章 单元测试

1、多选题:
按照遗传物质分类,遗传病可以分为:( )
选项:
A:体细胞遗传病
B:染色体病
C:多基因病
D:单基因病
E:线粒体病
答案: 【体细胞遗传病;
染色体病;
多基因病;
单基因病;
线粒体病

2、判断题:
下一代测序能解决所有遗传病的基因诊断问题。( )
选项:
A:对
B:错
答案: 【

3、判断题:
同一个基因突变导致的临床表现是没有差别的。( )
选项:
A:错
B:对
答案: 【

4、判断题:
神经系统遗传病只出现神经系统异常的症状。( )
选项:
A:对
B:错
答案: 【

5、判断题:
一些特殊的临床表现对于提示特定的神经系统遗传病具有重要意义。( )
选项:
A:对
B:错
答案: 【

第二章 单元测试

1、单选题:
腓骨肌萎缩症(CMT)的特征性改变为( )
选项:
A:四肢的肌肉萎缩
B:双下肢远端肌肉萎缩呈“鹤腿”样改变
C:双下肢肌无力,伴足下垂
D:表现为双侧痉挛性瘫痪
E:下肢呈内收痉挛,呈现剪刀步态和马蹄内翻
答案: 【双下肢远端肌肉萎缩呈“鹤腿”样改变

2、单选题:
腓骨肌萎缩症在临床分型中最主要类型是( )
选项:
A:IA型
B:1C型
C:IB型
D:2A型
E:2B型
答案: 【IA型

3、单选题:
关于腓骨肌萎缩症哪一项错误( )
选项:
A:锥体束征阴性
B:神经源性肌萎缩
C:爪形手
D:鹤腿
E:无感觉障碍
答案: 【无感觉障碍

4、单选题:
男患,30岁,自幼儿期行走时双足尖着地,12岁时因内翻马蹄足畸形手术治疗,15岁后逐渐出现手肌无力萎缩,肌电图检查提示神经源性损害,下肢胫神经传导速度35m/s,该患者可能诊断为( )
选项:
A:CMT3
B:CMT1
C:AIDP
D:CMT2
E:CIDP
答案: 【CMT1

5、判断题:
CMT1A是最常见的CMT类型,呈常染色体显性遗传,绝大部分CMT1A由染色体17p11.2上周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因缺失突变所致( )
选项:
A:对
B:错
答案: 【

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